Tüm ülkelerde olduğu gibi ülkemizde de her yıl 1 Haziran ile başlayan hafta "Uluslararası Fenilketonüri Günleri" olarak kabul edilmektedir.

Sık görülen kalıtsal ve metabolik hastalıklar içinde yer alan Fenilketonüri ülkemizde 3000-4500 doğumda bir görülmektedir. Özellikle akraba evlilikleri fenilketonüri gibi bazı hastalıkların görülme sıklığını artırmaktadır. Ülkemizde her 5 evlilikten biri akraba evliliğidir. Bu nedenle her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler ve toplum maddi ve manevi zarara uğramaktadır. Akraba evliliklerinin azaltılması, gebelerin doğum öncesi izlemlerini düzenli olarak yaptırması, riskli gebeliklerin tespit edilmesi ve doğumların sağlık kuruluşlarında sağlık personeli tarafından yaptırılması önemli korunma faktörleridir.
 Özellikle çocukların yaşam kalitesini etkileyen bu hastalıkta, yenidoğan döneminde erken tanı ve tedavinin başlaması ile özürlülük önlenebilmektedir. Çocukların sağlıklı doğmalarının yanı sıra onların zihinsel ve bedensel açıdan da sağlıklı bir birey olarak yaşamlarını sürdürmeleri önem arz etmektedir.Bu nedenle yeni doğan bebekten kan alınması, bu hastalığın önlenmesinde önemli bir faktördür. Kan alınmayan her bebeğin Fenilketonürili olabileceği ve hayatını özürlü olarak sürdürebileceği unutulmamalıdır.
 Fenilketonüri Nedir ? Fenilketonüri, aileden kalıtım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.
 Belirtileri Nelerdir ? Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.
 Nasıl Tedavi Edilir ? Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.
 Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ? Fenilketonüri Amerika'da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.
 Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Tanımlanabilir Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.
 Erken teşhis edildiği takdirde tedavisi mümkün olan fenilketonüri  teşhisi için her yenidoğan bebeğin topuğundan, özel filtre kâğıtlarına alınacak birkaç damla kan yeterlidir. Bu nedenle ailelerin bebeklerini; doğumdan sonraki 3-5. günlerde sağlık kuruluşlarına götürerek, kan alınmasını sağlamaları önerilmektedir.  Hedefimiz SAĞLIKLI BEBEKLERLE SAĞLIKLI YARINLARDIR.

Tweet